Gen MTHFR jest odpowiedzialny za produkcję enzymu o nazwie metylenotetrahydrofolian reduktaza, który pomaga w przekształcaniu kwasu foliowego i witaminy B12 w aktywną formę, którą organizm może wykorzystać. Czasami zdarza się mutacja tego genu. Jakie są jej skutki?
Spis treści
Mutacja genu MTHFR
Genu MTHFR występuje wiele różnych wariantów i mutacji. Najpopularniejszymi mutacjami są MTHFR c677t i MTHFR a1298c, które mogą występować nawet u co drugiej kobiety.
Osoby z tymi mutacjami mają ograniczoną zdolność przetwarzania kwasu foliowego. Rodzaj genu, który posiadamy, wpływa na poziom kwasu foliowego we krwi. Kwas foliowy jest witaminą, którą organizm nie produkuje samodzielnie i musi być dostarczany z pożywieniem lub w formie suplementu. Najwięcej kwasu foliowego znajdziemy w jarmużu, szpinaku, warzywach strączkowych, jajkach i produktach pełnoziarnistych.
Wysokie stężenie kwasu foliowego we krwi jest szczególnie ważne dla kobiet w ciąży i tych, które starają się zajść w ciążę. Kwas foliowy ma pozytywny wpływ na zdrowie płodu. Mutacja MTHFR u dzieci często objawia się wadami cewy nerwowej, wodogłowiem i poronieniami. Dlatego kobiety z genotypem MTHFR a1289c i MTHFR c677t, które mają trudności w przyswajaniu kwasu foliowego, są bardziej narażone na poronienia. Badania pokazują, że suplementacja kwasem foliowym od trzeciego miesiąca przed planowanym poczęciem zmniejsza ryzyko wad płodu nawet o 50-70 procent.
Mutacja MTHFR – objawy
Mutacje genu MTHFR mogą objawiać się na różne sposoby. Osoby z tą mutacją mają większe ryzyko chorób układu sercowo-naczyniowego, depresji, migren, hiperhomocysteinemii, zakrzepicy i nadkrzepliwości wrodzonej. Mutacja wpływa na przyswajanie kwasu foliowego, który przekształca homocysteinę w metioninę. Jeśli mamy jedną z wymienionych mutacji, nieprzetworzona homocysteina może uszkadzać naczynia krwionośne i zwiększać ryzyko powikłań zdrowotnych, a nawet śmierci.
MTHFR – badanie
Badanie mutacji genu MTHFR jest zalecane w przypadku, gdy wiemy, że ktoś w naszej rodzinie ma tę mutację, bądź jeśli występują problemy z układem sercowo-naczyniowym lub nawracające poronienia. Możemy poprosić lekarza o skierowanie na badanie lub wykonać je prywatnie. Koszt badania wynosi około 300-400 złotych, zależnie od laboratorium lub przychodni. Nie warto oszczędzać na zdrowiu.
Rodzice często pytają:
Czy mutacja genu MTHFR jest dziedziczna?
Tak, mutacje genu MTHFR, podobnie jak inne mutacje genetyczne, są dziedziczone. Szacuje się, że wiele osób ma tę mutację. Ważne jest wcześniejsze przeprowadzenie badania i podjęcie odpowiedniego leczenia lub urozmaicenie diety o produkty i suplementy zawierające dużo kwasu foliowego.
Jaki kwas foliowy wybrać przy mutacji MTHFR?
Przy założeniu, że kobieta nie ma problemów z płodnością i cyklem menstruacyjnym, wystarczy standardowa dawka kwasu foliowego wynosząca 400 miligramów dziennie. W przypadku problemów zdrowotnych i innych komplikacji zaleca się skonsultowanie się z lekarzem lub farmaceutą.
Zobacz też:
- Najrzadsza grupa krwi: Grupy krwi w Polsce – od najrzadszej do najczęściej występującej
- Badanie markerów nowotworowych – Czy markery nowotworowe są wiarygodne?
- Dlaczego w każdym domu powinien być oczyszczacz powietrza?
